医療法人愛育会 愛育病院

（広義の）出生前診断

• 超音波スクリーニング検査

  当院では妊娠中期に、胎児と付属物（胎盤・臍帯・羊水）を詳しく観察し、チェックリストを用いて検査します。専門的な訓練を受けた臨床検査技師が担当し、医師がご説明します。異常所見がある場合には再検査を行い、必要に応じて高次医療機関をご紹介させていただくこともあります。

• 胎児エコー外来（胎児超音波精密検査）

  当院では胎児診断専門医による胎児エコー外来を実施しています。出生前に異常を発見された場合、赤ちゃんにとって最適な分娩施設を選ぶことができ、適切な分娩時期や方法を決定することが可能になります。

  受診について

  分娩予定日決定後から分娩直前までのすべての妊婦さんが受診できます。また他施設で分娩予定の妊婦さんも受けつけが可能です。1人平均30分行います。

  胎児エコー外来診察日

  毎月1～2回土曜日に開催　※詳細日時はお知らせをご確認ください。

  予約方法

  ・愛育病院に通院中の妊婦さん

  下記より予約が可能です。

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  ・他医療機関に通院中の妊婦さん

  お電話にてご予約をお願いします。

妊娠初期～中期に行われる出生前診断

おもに妊娠10～18週で胎児がどのような異常を持っているかを調べる検査（出生前検査）を行い、これに基づいて行う診断のことをいいます。出生前検査によって、赤ちゃんの先天異常の一部（おもに染色体異常）を調べることができます。この時期は、母体保護法により人工妊娠中絶が認められます（妊娠22週未満）。したがって先天異常が確定した場合、カップルには「産むか産まないか？」という重大な選択が迫られることになります。

• 母体血清マーカー検査（クアトロテスト）

  母体から採血した血液を検査し、胎児の染色体異常や二分脊椎などの確率を算出するため検査です。

  対象疾患：ダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形

  検査時期：妊娠15週から18週頃まで

• 羊水検査

  羊水を採取し検査することで、染色体異常があるかどうかを調べます。なお、本検査はリスクを伴うため、実施前に十分なインフォームドコンセントを行った上で実施します。

  対象疾患：染色体異常全般

  検査時期：原則として妊娠16週以降

• 胎児超音波検査（11～13週）

  この時期の胎児の後頸部浮腫（首の後ろのむくみ）はNT(nuchal translucency)と呼ばれ、染色体異常に関連する所見です。NT以外にも、鼻骨の有無などのソフトマーカーが知られています。診断をご希望の方は、胎児エコー外来を受診してご相談ください。

• NIPT

  新しい出生前検査である母体血胎児染色体検査（無侵襲的出生前遺伝学的検査：NIPT non-invasive prenatal genetic testing）が行われています。妊娠10週から可能で、対象疾患は代表的な染色体の数的異常（21トリソミー＝ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー）です。これは妊婦さんの血液を調べるだけで、胎児に対するリスクはまったくありません。

  陰性的中率（陰性という結果が真に陰性である確率）は、ほぼ100％です。ところが陽性的中率（陽性という結果が真に陽性である確率）は高いとは限りません。例えばダウン症児を妊娠している確率が1/1000の集団（一般の出生頻度と同じ）にNIPTを行うと、陽性的中率は50％となり、２人に１人は陽性結果でも実際はダウン症でなかったということになります。

  このように、NIPTは安易に受ける検査ではなく、十分な遺伝カウンセリングをカップルが受ける条件のもと慎重に行われる必要があります。当院は、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会により、「NIPTを実施する医療機関」として認証されており、NIPT検査および検査前遺伝カウンセリングを院内で実施することができます。なお、検査結果によって更に遺伝カウンセリングが必要になる場合は、基幹施設である横浜市立大学附属市民総合医療センターに紹介する形を取らせていただきます。詳細は外来でお問い合わせください。

  なお、インターネットで検索すると、無認可施設でNIPTが受けられるという情報が出てきます。臨床遺伝専門医や周産期・新生児専門医とは無関係の医師が独自にやっているようです。こういう施設で検査を受けると、不適切な遺伝カウンセリング・検査管理体制のずさんさ・その後の産科的対応の不備などのトラブルが報告されていますので、アクセスしないようにしてください。